VKB · Field Guide

VKB · 字段科普 UNDERSTAND EVERY FIELD IN 626 VARIANT RECORDS

把知识库里每一个英文 key 讲成人话——它是什么、能取什么值、每个值啥意思、去哪查原始资料。零基础照着读就能懂。

17 个字段 626 条真实记录 坐标体系 hg19 / GRCh37 小白友好

先搞懂三件事（30 秒入门）

  1. 基因：像一本说明书，指挥细胞造蛋白质。人的基因分布在我们 23 对染色体上。
  2. 变异（突变）：说明书里某个字（碱基）印错了、多印了或少印了。绝大多数变异无害，少数会致病。
  3. 知识库字段：就是给"这一个变异"贴的一堆标签——它在哪条染色体、改了哪个字母、危不危险、跟什么病有关。本页把每个标签的含意拆开讲。
本知识库基于 hg19（GRCh37）参考基因组坐标。引用变异位置时务必确认坐标体系，否则会找错门牌。
字段取值口径统一以 data/rule.json（字段规范）与 data/dict.json（取值字典）为准，show / show_gene / show_hgvs 三个页面的标签、筛选与统计都直接从 dict.json 读取。

Ref 参考碱基 定位类

这个位置的"标准答案"字母是什么——也就是绝大多数健康人在这个位点上应该有的碱基。
它是什么

参考基因组（hg19）在该坐标上记录的"正确"碱基序列。判断一个变异是否异常，就是拿它和 Alt（变异碱基）对比：不一样的那部分，就是"变异"。

可能的值与意义
值含义
A / C / G / T单个碱基（SNV 单核苷酸变异最常见，占绝大多数）。例如 Ref=C 表示标准序列此处是"胞嘧啶 C"。
多碱基串（如 CA、CT、GGCT…）当变异是"插入/缺失/复杂重排"时，Ref 对应的是被替换掉的那一段原始序列（本库最长的一条 Ref 长达数十个字母）。
📚 原始来源：参考基因组 hg19/GRCh37。可查 UCSC Genome Browser、NCBI；实际测序得到的变异来自 VCF 文件。
本库 626 条中，单字母占绝大多数（G 180、C 165、A 107、T 83）；另有约 30 条为多碱基串（插入缺失型）。
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  • 覆盖率：626/626（100.0%）
  • 参考碱基分布：G 180 · C 165 · A 107 · T 83 · CA 5 · CT 4
  • 多位 / 缺失：91 条 Ref 长度不为 1（如缺失“-”或多碱基参照）

Alt 变异碱基 定位类

这个样本里，实际"印错"成的字母（或插入的那段）——也就是和参考不一样的那个版本。
它是什么

测序检出的、不同于参考基因组的等位碱基。Ref + Alt + 坐标，就完整描述了一个点突变或一小段插入缺失。Alt 才是真正"变"了的部分。

可能的值与意义
值含义
A / C / G / T单个替代碱基（点突变 SNV）。如 Alt=T 表示一个碱基被替换成了 T。
多碱基串（如 GA、CCTG…）插入或复杂变异时，Alt 为实际插入/替换后的序列。也有 Alt 比 Ref 长（插入）或短（缺失）的情况。
📚 原始来源：同 Ref，来自 测序数据（VCF 的 ALT 列）与参考基因组比对。复核可用 ClinVar 看别人是否报过同一变异。
本库 Alt 多为单字母（A 174、T 145、G 125、C 116），少数多碱基串。
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  • 覆盖率：626/626（100.0%）
  • 变异碱基分布：A 174 · T 145 · G 125 · C 116 · GA 3 · CG 3
  • 多位 / 缺失：66 条 Alt 长度不为 1（插入 / 缺失 indel）

Gene 基因 注释类

这个变异落在（或紧挨着）哪个基因上——告诉我们"可能哪本说明书出了问题"。
它是什么

变异所在基因的官方符号（如 MTOR、DMD、GJB2）。基因决定了功能的"出处"：同一个碱基变化，落在不同基因，临床意义天差地别。

可能的值与意义
值含义
基因符号（如 DMD、PIEZO1）一个大写字母组合，代表一个已命名基因。可据此去查这个基因"管"什么功能、致什么病。
（可能缺失）本库 626 条中有 24 条未标注 Gene（落在基因间区或非编码区时常见）。
📚 原始来源：基因注释数据库。查基因功能/疾病请去 NCBI Gene、OMIM、GeneCards。
本库共涉及 399 个不同基因；出现最多的是 PIEZO1、DMD（各 7 次）、SPTA1（6 次）。
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  • 覆盖率：602/626（96.2%）
  • 不同基因数：399 个
  • 出现最多：PIEZO1(7)、DMD(7)、SPTA1(6)、RYR1(6)、ATXN7(6)

Trid 转录本编号 注释类

同一个基因有好几个"版本"（剪接异构体），这个编号精确指出用的是哪个版本。
它是什么

转录本（Transcript）的编号，格式如 NM_004958.3。一个基因能产生多种 mRNA（不同剪接方式），编号后缀 .3 是版本号。注明转录本，才能确定变异落在第几号外显子、是否改变氨基酸。

可能的值与意义
值含义
NM_xxxxxx.vNCBI RefSeq 蛋白编码转录本（NM 开头，6 位数字 + 版本号）。例如 NM_000036.3 是 AMPD1 基因的一个转录本。
NR_xxxxxx.vRefSeq 非编码转录本（NR 开头），格式同 NM_，同样带版本号。
（可能缺失）本库 626 条中 5 条未标注 Trid。
📚 原始来源：NCBI RefSeq（refseq）或 Ensembl（ENST 开头）。带版本号查最准确。
本库共 487 个不同转录本编号；最常用的是 NM_001142864.3、NM_000540.2、NM_000109.3（各 5 次）。
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  • 覆盖率：621/626（99.2%）
  • 不同转录本：487 个
  • 示例：NM_004958.3、NM_000036.3、NM_024408.3

Chr 染色体 定位类

这个变异在人体的"第几号抽屉"里——也就是第几号染色体。
它是什么

染色体编号，与 Pos（位置）配合，给出变异的精确"门牌号"。人类有 22 对常染色体 + 性染色体（X、Y）+ 线粒体（MT）。

可能的值与意义
值含义
1 – 22常染色体编号（数字越大不代表越重要，只是编号顺序）。
X / Y性染色体。X 连锁疾病在男女中表现不同（男性只有一条 X，更易显现）。
M / MT线粒体基因组（母系遗传，独立于细胞核染色体）。M 与 MT 两种写法等价，本库统一写作 MT。
chr 前缀（chr1、chrX…）与 1–22 / X / Y / M 是同一批取值，只是多了 chr 前缀；写入时按规范归一为裸编号。
📚 原始来源：基因组组装 hg19，见 UCSC / NCBI。性染色体与线粒体相关病可查 NCBI Gene 与 MITOMAP（线粒体专用库）。
本库出现的染色体：1–22 号、X、MT（无 Y，因本库范围所限）。记录最多的是 2 号（54 条）、1 号（45）、X（44）。
⚑ 本库 Chr + Pos 坐标统一基于 hg19 / GRCh37，引用或对外交付时请认准版本，切勿与 hg38 混用（详见 Pos 卡的坐标版本提醒）。
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  • 覆盖率：626/626（100.0%）
  • 涉及染色体：24 条（1–22、X、MT）
  • 分布最多：2:54、1:45、X:44、5:42、17:39

Pos 基因组位置 定位类

这一变异在染色体上的"几号楼几单元"——一个具体的数字坐标。
它是什么

在指定染色体上的 1-based 碱基坐标（从染色体起点数起第几个碱基）。Chr + Pos + Ref + Alt 四件套，就能在全球任何一台电脑上唯一定位这个变异。

可能的值与意义
值含义
正整数（如 11217239）坐标位置，单位"个碱基"。数字本身无好坏，只表示位置。

坐标必须认版本（重要）。本库坐标统一基于 hg19（即 GRCh37，2010 年组装；UCSC 称 hg19、GRC 称 GRCh37，指同一个东西）。同一个变异在 hg38 / GRCh38（2013 年新版）里的 Pos 会不同：多数区域差几十到几千碱基，但着丝粒附近、chr6 的 HLA/MHC 区域、性染色体等可差几十万甚至上百万碱基，部分区段相对链还会翻转。引用这些坐标时务必注明"hg19/GRCh37"；若要转到 hg38，用 UCSC LiftOver、NCBI Remap 或 CrossMap 做序列比对式映射，不能手算加减。否则会落到旁边完全不同的基因或内含子里——把变异张冠李戴，这就是"找错门牌"。

📚 原始来源：参考基因组坐标。坐标换算（hg19↔hg38）可用 UCSC LiftOver；定位到具体位点可用 dbSNP（rs 编号）。
本库 Pos 范围从 3,243 到 247,588,229，覆盖各染色体不同区段。
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  • 覆盖率：626/626（100.0%）
  • 坐标范围：3,243 – 247,588,229（hg19 / GRCh37）
  • 中位 / 均值：57,929,181 / 73,476,941

HGVS 基因位点变异命名 定位类

把"Chr + Pos + Ref + Alt（+ 转录本）"这套原始坐标，翻译成全球通用的"标准门牌号"——让一个变异在任何电脑、任何文献、任何数据库里都叫同一个名字。
它是什么

HGVS（Human Genome Variation Society，人类基因组变异协会）制定了一套变异命名法：用一串固定格式的文字，唯一地描述"哪个基因、哪条转录本、第几个位置、发生了什么变化"。它和坐标的关系很简单——坐标给你"机器地址"，HGVS 给你"标准信封上的收件人写法"，两者说的是同一件事。例如数据库里一条 Chr=1, Pos=11217239, Ref=C, Alt=T（hg19），写成 HGVS 就是 NC_000001.11:g.11217239C>T（或简写 chr1:g.11217239C>T）。

三种写法（g. / c. / p.）和坐标的距离不同

HGVS 按"参考框架"分三种写法，离原始坐标由近到远：

写法参考框架和本库坐标的关系
g.11217239C>Tg.（genomic 基因组层）：直接建立在染色体坐标上位置就是数据库的 Pos，碱基就是 Ref>Alt。只要知道 Chr+Pos+Ref+Alt，零换算就能直接写出，和坐标一一对应。
c.68A>Gc.（coding DNA，cDNA 层）：建立在转录本 CDS 起点上需要 Trid（转录本）再加"该位点到 CDS 起点的偏移"。这个偏移不在原始坐标里，要由注释工具算。
p.(Lys23Arg)p.（protein，蛋白层）：建立在氨基酸上由 c. 再翻译一步得到，离坐标最远。

一句话记住：g. 是坐标的"同义写法"；c. 和 p. 是"坐标 + 转录本注释"后的进一步翻译。本库只存了坐标和转录本编号，没存 CDS 偏移，所以本库的"位点 HGVS"只能量到 g. 层。

它和坐标位置的关系（核心）

坐标（Chr + Pos + Ref + Alt，见本页 Chr / Pos / Ref / Alt 各卡）是"原始地址"；HGVS 的 g. 写法是"标准门牌号"。两者在同一个 genome build（本库是 hg19 / GRCh37）下严格一一对应：

  • 染色体：Chr → HGVS 前缀 NC_00000X.11（RefSeq，X 为染色体号）或 chrX（UCSC 写法）。
  • 位置：Pos → g. 后面的数字，分毫不差。
  • 碱基变化：Ref / Alt → 数字后的 C>T（替换用 >；插入用 ins；缺失用 del）。
  • 坐标体系：和坐标一样，g. 命名必须带 genome build。同一个变异在 hg38 里 NC_000001.12:g.??????C>T 的 Pos 会不同（详见 Pos 卡的坐标版本提醒）。
举例说明
数据库里的坐标字段对应的基因位点 HGVS（g. 层，hg19）说明
Chr=1, Pos=11217239, Ref=C, Alt=TNC_000001.11:g.11217239C>T最干净的"坐标 ↔ g. 命名"一一对应：位置与碱基完全一致。
Chr=17, Pos=43094692, Ref=G, Alt=ANC_000017.11:g.43094692G>A落在 BRCA1 区域附近（示例数值，演示格式用）。同一坐标，不同人写的 c. 编号可能不同。
Ref=G, Alt=GT（插入一个 T）g.43094692_43094693insT插入用 ins，位置取前后两位；坐标只给 Ref/Alt 两串，HGVS 据此判断是替换/插入/缺失。
Ref=CT, Alt=C（删一个 T）g.43094693del缺失用 del。删的是 Alt 里"少掉"的那一位，位置取该位。

为什么本库只能给到 g. 层？因为 c. / p. 需要"变异在转录本 CDS 上的偏移"，本库只存了 Trid（转录本编号）而没存该偏移量。要得到标准 c. 命名（如 NM_007294.3:c.68A>G），需用 VEP / ANNOVAR / SnpEff 等注释工具，喂入"坐标 + 转录本"算出 CDS 偏移。所以本库"位点 HGVS"列显示的永远是基于坐标的 g. 写法。

📚 原始来源：HGVS 命名指南（varnomen.hgvs.org）。坐标体系用 RefSeq 的 NC_ 编号或 UCSC 的 chr 写法；c./p. 级注释可用 Ensembl VEP、ANNOVAR、SnpEff。同一个变异在 ClinVar / dbSNP 里也以 HGVS 或 rs 编号呈现。
本库的"位点 HGVS"是派生字段：用 Gene + Trid + Chr + Pos + Ref + Alt 当场拼出 g. 层命名，本身不单独存储（因为能从坐标精确还原）。所有 626 条都具备 Chr/Pos/Ref/Alt（100%），可写出 g. 命名；其中 621 条带 Trid、602 条带 Gene，但 CDS 偏移均未存，故统一只到 g. 层。
📊 本库实测（点击展开 · 基于 626 条记录）
  • 可作 g. 命名：626/626（100%）——全部具备 Chr+Pos+Ref+Alt
  • 带转录本 Trid：621/626（99.2%）——仅影响 c./p. 层可追溯性，g. 不依赖它
  • 带 Gene：602/626（96.2%）
  • 可达命名层级：g.（基因组层）全量可写；c./p.（cDNA / 蛋白层）需外部注释工具，本库不存储

Zyg 合子类型 基因型类

这个变异，当事人"带了几份"——一份还是两份，往往决定严不严重。
它是什么

合子性（Zygosity）描述该变异等位基因的数量。人有两套染色体（一套来自父亲、一套来自母亲），变异可能只出现在其中一套（杂合），也可能两套都是（纯合）。

可能的值与意义
值含义通俗理解
HOM纯合（Homozygous）：两套都带同一变异。带了两份，常比杂合影响更大（VCF 记 1/1）
HET杂合（Heterozygous）：两套染色体中只有一套带变异。只带了一份（VCF 记 0/1 或 1/0）
HEM半合（Hemizygous）：该位点只有一个等位基因、没有对应的另一份拷贝，如男性的 X/Y 染色体或拷贝缺失区域。只有一份，且没有对照
REF野生型（Reference）：两个等位基因都与参考序列一致，该位点未检出变异。这里没变（VCF 记 0/0）
NOC未判读（No call）：测序质量不足或未下结论，基因型未知。没看清（VCF 记 ./. 或 .）
1/2多等位（Multiallelic）：多等位位点上，两条染色体各带一个不同的变异等位（本库仅 1 条）。父母各给一个不同版本
📚 原始来源：基因型分型结果，来自 VCF 文件的 GT（Genotype）字段；可由 Sanger 测序或芯片复核。
本库：HET 530 条、HOM 93 条、HEM 2 条、1/2 仅 1 条；REF（野生型）与 NOC（未判读）本库暂无记录，但同属合法取值。取值定义见 data/dict.json，VCF 的 GT 写法会被归一到标准码（如 0/1 → HET、./. → NOC）。
📊 本库实测（点击展开 · 基于 626 条记录）
  • 覆盖率：626/626（100.0%）
  • 类型分布：HET 530 · HOM 93 · HEM 2 · REF 0 · NOC 0 · 1/2 1

Relevance 关联等级 评分类

这个变异和它所关联的病/表型关系有多铁。注意编码不是数字越大越重要：1=高、2=中、3=低，0 是未标注，100 是不相关。
它是什么

知识库内部给"该变异与所关联表型/疾病的关联强度"打的等级分。它帮使用者在几百条记录里快速筛出"高优先级"条目。

可能的值与意义（模板定义五档 · 本库实测）
值出现条数大致含义
0144未标注（None）：未给出关联度，不代表与受检者无关
1218高（High）：与临床表型高度相关，解读时优先处理
274中（Medium）：有一定关联，需结合家系与功能证据
393低（Low）：关联较弱，一般作为次要或候选线索保留
10097不相关（Not relevant / NR）：已判定与本次检测的疾病或表型无关，可排除

取值定义以 data/rule.json 与 data/dict.json 为准（0=None、1=High、2=Medium、3=Low、100=NotRelevant）。再次强调：100 是不相关，不是最高优先级，按数字大小排序会把含义搞反。

📚 原始来源：本知识库自身的关联度评分逻辑，通常结合 OMIM / ClinVar / 文献证据综合给出，并非外部标准库字段。
取值为 0、1、2、3、100 五档；本库高关联（1）最多，共 218 条，不相关（100）97 条。
📊 本库实测（点击展开 · 基于 626 条记录）
  • 覆盖率：626/626（100.0%）
  • 取值分布：0=144 · 1=218 · 2=74 · 3=93 · 100=97

Pathogenic 致病性分级 评分类

这个变异有多可能致病——共 0–6 七档：1–5 对应 ACMG 五级、数字越大越倾向致病；0 是尚未分类、6 是风险因子，两者都不在这个强弱序列里。
它是什么

对变异会不会导致疾病的等级判定，用 0–6 的数字编码（0=未分类，1–5 对应 ACMG 五级，6=风险因子）。它与下方的 Interpretation（解读依据）配套：解读依据给出证据，致病性分级给出最终结论档位。

可能的值与意义（模板定义 0–6 级 · 本库实测 0–5）
值出现条数对应 ACMG 分级（常见参考）ACMG 英文缩写
0196未分类（None）：尚未按 ACMG 标准分级，不等于良性NA
115良性（Benign）：有充分证据表明不致病B
212可能良性（Likely benign）：证据倾向良性LB
3198意义未明（Uncertain significance / VUS）：证据不足，无法定性VUS
4123可能致病（Likely pathogenic）：证据倾向致病LP
582致病（Pathogenic）：有充分证据表明会致病P
60风险因子（Risk factor）：本身不足以致病，但会提高患病风险RF

取值定义以 data/rule.json（字段规范）与 data/dict.json（取值字典）为准，展示页的标签、筛选与统计都直接从 dict.json 读取。1–5 与 ACMG 五级一一对应：B=Benign 良性、LB=Likely benign 可能良性、VUS=Uncertain significance 意义未明、LP=Likely pathogenic 可能致病、P=Pathogenic 致病；另有 0=None 未分类（尚未分级）与 6=RF 风险因子（提高患病风险但不直接致病，本库暂无该类数据）。提醒：0 是没判，不是良性。

📚 原始来源：判读标准见 ACMG/AMP 指南（Richards 等，2015）；权威结论可查 ClinVar 的官方分类（Benign / Likely benign / VUS / Likely pathogenic / Pathogenic）。
本库最多的是 3 级意义未明（198 条）与 0 级未分类（196 条）；4 级可能致病 123 条、5 级致病 82 条；良性类（1、2 级）合计仅 27 条；6 级风险因子暂无。
📊 本库实测（点击展开 · 基于 626 条记录）
  • 覆盖率：626/626（100.0%）
  • 各级分布：0级=196 · 1级=15 · 2级=12 · 3级=198 · 4级=123 · 5级=82 · 6级=0

Validation 验证状态 评分类

这个变异有没有被其他方法再确认过。注意 0 只是还没做验证，不等于验证阴性。
它是什么

表示该变异是否经过了独立实验验证（例如用一代测序 Sanger 重新测一遍，或用其他方法复核）。验证过的条目可靠性更高。

可能的值与意义（本库实测：0–3 级）
值出现条数含义
0574未验证（None）：未做或未记录验证，不等于已验证阴性
144待验证（Required）：需要补做 Sanger 或家系验证后才能确认
27验证阳性（Positive）：已通过验证实验确认该变异存在
31验证阴性（Negative）：验证实验未确认，原结果可能为假阳性

取值定义以 data/rule.json 与 data/dict.json 为准（0=None、1=Required、2=Positive、3=Negative）。这是四档状态位、不是等级分：数字大不代表验证得更好，3 是验证阴性。

📚 原始来源：实验室验证方法——Sanger 测序（一代）、qPCR、基因芯片或多种平台交叉复核。验证流程参考各医学实验室自建标准（如 CAP/CLIA 规范）。
本库 574 条为 0（未验证）、44 条为 1（待验证）；真正有验证结论的只有 8 条——2 阳性 7 条、3 阴性 1 条。
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  • 覆盖率：626/626（100.0%）
  • 各级分布：0级=574 · 1级=44 · 2级=7 · 3级=1

Phenos 相关表型 表型类

这个变异"跟什么病/什么症状"有关——用一串医学术语列出来。
它是什么

与该基因/变异相关联的疾病或临床表现术语串。多个词用空格分隔，含空格的多词术语会用英文引号包起来（如 "Wilms tumor" 肾母细胞瘤），避免被误拆成两个词。

可能的值与意义
值含义
术语串（如 Nephroblastoma "Wilms tumor" cancer）一组相关表型词。读的时候注意：带引号的算"一个整体病名"。
（可能缺失）本库 626 条中 43 条无 Phenos（可能信息尚在补全）。
📚 原始来源：表型术语库——HPO（人类表型本体）、OMIM、ClinVar 及文献。想读懂某个病名可搜 OMIM 或 MedlinePlus。
本库 583 条含 Phenos，共 180 种不同表型串；最长的一条串同时关联了舞蹈症、肌张力障碍等多种表现。
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  • Phenos 字段覆盖率：583/626（93.1%）
  • 拆分后表型词：共 3220 个，原始去重 700 个（清洗标准化后见 phenos.json 的 653 条）
  • 每条平均表型：5.14 个（范围 0–19）

AdvancedPheno 扩展表型标记 表型类

这条记录"有没有更详细的表型资料"——是个 true/false 开关。
它是什么

布尔值标记：表示这条变异是否带有"扩展/高级表型信息"（例如按 HPO 拆得很细、带发生频率的表型清单，通常写在 Note 字段里）。

可能的值与意义
值含义
true有扩展表型资料（建议进一步看 Note 字段获取细项与频率）。
false仅有基础表型，无扩展资料。
📚 原始来源：扩展表型多来自 HPO + OMIM + 文献精读，由库维护方整理进 Note。
本库 492 条为 true、134 条为 false——大部分带扩展资料。
📊 本库实测（点击展开 · 基于 626 条记录）
  • 覆盖率：626/626（100.0%）
  • 取值：True=492 · False=134（布尔标记位）

Interpretation 解读依据 判读类

判定它"致病"时，搬了哪些证据条款——一串 ACMG 规则代号。
它是什么

记录该变异被判为某一致病等级所依据的 ACMG/AMP 证据条款代号。相当于"判卷的得分点"，让判读可溯源、可复核。示例：PVS1, PM2, PM3。

可能的值（ACMG 代号家族速查）
代号强度意思（举例）
PVS1极强无效变异位于关键外显子/功能区
PS1–PS4强（Strong）强致病证据，如家系共分离、功能试验证实
PM1–PM6中等（Moderate）中等证据，如位于突变热点、计算工具预测有害
PP1–PP5支持（Supporting）弱支持证据
BA1独立良性人群频率极高，确定良性
BS1–BS4良性强良性证据
BP1–BP7良性支持良性支持证据

这些代号按规则累加，最终落到 Pathogenic 字段的 1–5 级（B / LB / VUS / LP / P）；另有 6=风险因子（Risk factor）与 0=未分类。

📚 原始来源：ACMG/AMP 序列变异解读指南（Richards 等, 2015）；代号含义见 ClinVar 每条记录的"Review status / criteria"。
本库仅 3 条带此字段，示例：PS4, PM1, PM5, PP3, BS2、PVS1, PM2, PM3、PVS1, PS4, PM2, PP5。
📊 本库实测（点击展开 · 基于 626 条记录）
  • 覆盖率：3/626（0.5%）
  • 平均长度：约 18 字符 / 条（判读说明文本）

Note 备注 说明类

给这条变异"随手写的补充说明"——自由文本，含金量往往很高。
它是什么

维护者填写的备注，内容最自由：可能是扩展表型的逐条清单（带 HPO 编号与发生频率），也可能是"重复区域""表型"等简短标注，甚至是"the variant is added to supplemental table."这类处理说明。

可能的值与意义
值含义
自由文本无固定格式。常含 HPO 编号（如 HP:0001249）、发生频率（hallmark 90%、Very frequent 等）、出处说明。
（可能缺失）本库 626 条中 410 条无 Note。
📚 原始来源：库维护方人工整理，内容多引自 HPO、OMIM、文献及内部判读讨论。HPO 编号可到 HPO 官网反查具体表型。
本库 216 条带 Note；出现最多的备注是"the variant is added to supplemental table."、"表型"、"重复区域"。
📊 本库实测（点击展开 · 基于 626 条记录）
  • 覆盖率：216/626（34.5%）
  • 平均长度：约 69 字符 / 条

OMIM OMIM 编号 外部链接类

给相关遗传病一个"身份证号"——直接连到权威遗传病数据库 OMIM。
它是什么

关联疾病的 OMIM（在线人类孟德尔遗传）编号。格式为 数字$疾病名，例如 219700$Cystic fibrosis（囊性纤维化）。有时只有数字没有名字。一个变异可关联多个 OMIM 条目（数组）。

可能的值与意义
值含义
"数字$疾病名"如 607131$?Al-Gazali-Bakalinova syndrome；编号唯一对应一种遗传病。
纯数字（如 149200）只给了编号未附病名，需去 OMIM 查具体是什么病。
（可能缺失）本库 388 条无 OMIM（约 62%）。
📚 原始来源：OMIM.org——最权威的单基因遗传病数据库。把编号（如 219700）贴进搜索框即可看到疾病详情、遗传方式、基因。
本库 238 条带 OMIM，共 262 个条目、221 种不同病；示例含囊性纤维化(219700)、脑腱黄瘤病(213700)等。
📊 本库实测（点击展开 · 基于 626 条记录）
  • 覆盖率：238/626（38.0%）
  • MIM 编号：共 262 条，去重 221 个不同编号

Tags 标签 自定义类

给这条记录贴的"便利贴"——用一两个词标注它的特殊状态。
它是什么

自由标签数组，用来对变异做个性化归类（如"还没验证完""表现不稳定"）。一个变异可有多个标签。

可能的值与意义（本库实测）
值含义（示例）
等待验证结果待进一步确认（对应 Validation 偏低者）
可变表达该变异在不同人身上表现差异大
不完全外显带变异不一定发病（外显率＜100%）

具体标签词表由本库自定义，以上为本库实际出现的三种。

📚 原始来源：本知识库自定义标签体系，由维护方根据业务需要设定，不属于外部标准字段。
本库仅 3 条带 Tags，分别为"等待验证""可变表达""不完全外显"各 1 条。
📊 本库实测（点击展开 · 基于 626 条记录）
  • 覆盖率：3/626（0.5%）
  • 不同标签：3 个
  • 出现最多：等待验证(1)、可变表达(1)、不完全外显(1)

怎么用这份科普