VARIANT KNOWLEDGE BASE

散落在各个角落里的基因信息

真实样本,零碎信息,AI挖掘,汇聚成库

表型关联 ×3 hg19 / GRCh37
vkb_0001 变异样本
MTOR
chr1:g.11217239  C>T
致病性PVUSLB
合子型HetHom
表型结节性硬化癫痫+2
0
样本数量 · 独立编号
0
覆盖基因 · 一键钻取
0
表型关联 · 逐条展开
0
致病标注 · 高风险优先
THREE VIEWS

三个页面,一条数据线

同一份 data/,三种粒度。往下钻,范围只会越来越小。均溯源至真实样本。

CROSS-CHECK

不同数据源,交叉验证

真实样本、权威数据库、大模型预测

SAMPLE 已入库

真实样本

本地 VKB 导出样本,坐标、HGVS、表型逐条可回溯到原始文件。

626 个样本399 个基因
REFERENCE 已对齐

权威数据库

致病等级查 ACMG 字典,疾病与表型对齐 OMIM、HPO——不是手挑的颜色,也不是手抄的标签。

ACMG 六级OMIM / HPO
MODEL 接口预留

大模型预测

补全与问答的大模型通道已预留位置,接入后作为第三路证据参与比对。

预留 接口待接入
一致性规则 三源一致直接采信 两源一致标注来源 单源支持标为待验证
CAPABILITY

有生命力、可成长的知识库

表型分数等关键指标日积月累,愈发准确。

越积越准的致病刻度

Pathogenic 字段直连字典,每个样本按取值落进对应格子——样本越积越多,每格数量自动更新。

P致病 Pathogenic
82
LP可能致病 LP
123
VUS意义未明 VUS
198
LB可能良性 LB
12
B良性 Benign
15
NA未分类 None
196

实时统计口径

环形图、条形图、占比分数,全部由页面从 data/ 现算——饼图上的每一个扇区都能追到原始样本。

流水线一键入库

原始文件丢给 pipeline.py:补 HGVS、拆表型、归 OMIM、对齐字段,按坐标去重并入,页面零改动。

数据已经在里面等你了

626 条变异、399 个基因、3238 条表型关联——点进去,直接开始筛。

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