SAMPLE
已入库
真实样本
本地 VKB 导出样本,坐标、HGVS、表型逐条可回溯到原始文件。
626 个样本399 个基因
同一份 data/,三种粒度。往下钻,范围只会越来越小。均溯源至真实样本。
真实样本、权威数据库、大模型预测
本地 VKB 导出样本,坐标、HGVS、表型逐条可回溯到原始文件。
致病等级查 ACMG 字典,疾病与表型对齐 OMIM、HPO——不是手挑的颜色,也不是手抄的标签。
补全与问答的大模型通道已预留位置,接入后作为第三路证据参与比对。
表型分数等关键指标日积月累,愈发准确。
Pathogenic 字段直连字典,每个样本按取值落进对应格子——样本越积越多,每格数量自动更新。
环形图、条形图、占比分数,全部由页面从 data/ 现算——饼图上的每一个扇区都能追到原始样本。
原始文件丢给 pipeline.py:补 HGVS、拆表型、归 OMIM、对齐字段,按坐标去重并入,页面零改动。