c.1234A>G

P HET

基因: MTOR | HGVS: NM_004958.3:c.1234A>G

染色体

chr1

位置

11,217,239

Ref/Alt

C > T

转录本

NM_004958.3

外显子

Exon 8

蛋白变化

p.Arg412Trp

致病性评级

致病 (P)

2/3 证据等级

纯杂合状态

杂合子 (HET)

单条染色体携带

OMIM 关联

615511

肾母细胞瘤

验证状态

已验证

Sanger 测序确认

关联表型统计

共 12 个相关表型

肾母细胞瘤 (Wilms tumor) HPO: HP:0002664

45/58 病例 90% (hallmark)

90%

肾肿瘤 (Renal tumor) HPO: HP:0009726

31/58 病例 80% (very frequent)

80%

发育迟缓 (Developmental delay) HPO: HP:0001263

19/58 病例 33% (frequent)

33%

肌张力减退 (Muscular hypotonia) HPO: HP:0001252

15/58 病例 26% (frequent)

26%

智力障碍 (Intellectual disability) HPO: HP:0001249

8/58 病例 14% (occasional)

14%

注释

该位点位于外显子最后一个氨基酸上，表型还包括心动过速等。建议在临床诊断时结合其他检测手段综合判断。