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基因 HGVS 转录本 表型 致病性 纯杂合
BRCA1 c.68_69delAG NM_007294.3 乳腺癌 卵巢癌 Pathogenic HET
TP53 c.743G>A NM_000546.5 Li-Fraumeni Pathogenic HOM
EGFR c.2573T>G NM_005228.5 非小细胞肺癌 Likely Pathogenic HET
PTEN c.406T>C NM_000314.8 Cowden综合征 Pathogenic HET
显示 1-4 条，共 20,847 条

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