肾母细胞瘤
Wilms tumorHPO ID: HP:0002664
肾脏胚胎性恶性肿瘤，主要发生于儿童，是儿童最常见的肾脏肿瘤
相关基因
12
已收录关联基因
相关位点
89
致病性/可能致病位点
病例报告
1,234
文献报道病例数
相关基因分布
致病性分布
相关基因 TOP10
筛选条件:
致病性: P, LP
相关基因列表
共 12 条结果| 基因 | 关联位点 | 主要突变类型 | 致病性分布 | 病例数 | 操作 |
|---|---|---|---|---|---|
|
WT1 Wilms tumor 1 |
34 个位点 | 错义突变 |
|
456 | |
|
MTOR 哺乳动物雷帕霉素靶蛋白 |
12 个位点 | 无义突变 |
|
128 | |
|
CTNNB1 Catenin beta-1 |
8 个位点 | 错义突变 |
|
89 | |
|
WTX Wilms tumor on X |
6 个位点 | 移码突变 |
|
67 | |
|
TP53 Tumor protein p53 |
5 个位点 | 无义突变 |
|
45 |
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