MTOR
哺乳动物雷帕霉素靶蛋白 (Mechanistic Target Of Rapamycin)
位点数量
127
已收录变异位点
致病位点
89
致病性/可能致病
相关表型
45
关联疾病表型
致病性分布
纯杂合状态分布
相关表型 TOP10
筛选条件:
致病性: P, LP
纯杂合: HET
位点列表
共 127 条结果| 位点 | 致病性 | 纯杂合 | 出现次数 | 相关表型 | 操作 |
|---|---|---|---|---|---|
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c.1234A>G NM_004958.3 |
P (2/3) | HET | 45 次报告 |
肾母细胞瘤
肾肿瘤
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c.5678C>T NM_004958.3 |
LP (1/3) | HOM | 23 次报告 |
肺癌
肿瘤
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c.9012G>A NM_004958.4 |
VUS | HET | 12 次报告 |
发育迟缓
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c.3456_3458del NM_004958.3 |
B (1/2) | HET | 8 次报告 |
良性变异
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c.7891T>C NM_004958.3 |
LB (1/2) | HET | 6 次报告 |
可能良性
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显示 1-5 条，共 127 条
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