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李医生

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基因 收藏于 2026-04-24

BRCA1

乳腺癌易感基因1 (Breast Cancer 1, Early Onset)

染色体: 17q21 基因ID: 672 相关疾病: 乳腺癌、卵巢癌
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变异位点 收藏于 2026-04-23

NM_007294.3:c.68_69delAG

BRCA1基因 185delAG 创始人突变

致病性: 致病 (P) ACMG: PVS1, PM2 来源: ClinVar
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表型 收藏于 2026-04-22

囊性纤维化

Cystic Fibrosis (CF)

HPO: HP:0006552 OMIM: 219700 相关基因: CFTR
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基因 收藏于 2026-04-20

TP53

肿瘤蛋白p53 (Tumor Protein p53)

染色体: 17p13.1 基因ID: 7157 相关疾病: Li-Fraumeni综合征
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